泉源:科学网 2017.03.08
3月8日,国际颇具影响力的期刊PLoS One刊发了一篇题为《使用生物芯片手艺筛查白种人常见耳聋基因突变》的论文,为白种人耳聋筛查带来一针“强心剂”。
该文基于jbo竞博生物与美国迈阿密大学刘学忠教授所向导团队相助的白种人常见耳聋基因芯片研发效果,在全球首次先容了运用生物芯片手艺怎样快速、准确、周全地检测与白种人遗传性耳聋相关的常见基因位点,并对该手艺举行了实验验证。
遗传性耳聋在全球规模内都是影响人类康健的重大出生缺陷类疾病,凭证WHO统计,西欧国家的听力障碍人群达3500万人,并且50%以上的语前聋者是由遗传因素导致的。
虽然研究证实遗传性耳聋与数百个基因都有关,但GJB2、GJB6、SLC26A4、MT-RNR1和MTTS这5个基因被以为是导致白种人爆发遗传性耳聋的最主要缘故原由。
而耳聋遗传机制极大的异质性和差别种族致病基因保存重大差别,而单基因检测手艺效率低下,古板的Sanger测序法不但腾贵,并且费时艰辛。
因此,寻找一种快速、准确、周全且实惠的手艺手段,成为遗传性耳聋基因检测的研究偏向。
2014年以来,jbo竞博生物团结美国迈阿密大学接纳自主研发的微流控阵列芯片手艺平台,首次研发出用于检测白种人遗传性耳聋的基因检测芯片和配套试剂,该芯片可以同时检测与白种人常见遗传性耳聋相关的5个基因中的9个位点。
研发职员接纳耳聋基因芯片手艺对160个样本举行检测,效果显示,耳聋基因芯片检测与PCR要领验证的效果100%一致,证实了该芯片具有极高稳固性和可靠性,且可以同时知足破费低的要求。
“该产品的面世将更好地效劳于北美、欧洲等国的出生缺陷防控,为外地遗传性耳聋更精准的诊治和遗传咨询提供了更好的手艺手段。”刘学忠说。
现实上,早在2009年,jbo竞博生物就已研发出天下首创、中国人独吞的遗传性耳聋基因芯片,并获得了CFDA注册证书进入临床应用。2012年4月,北京市率先通过政府为民办实事的方法,采购jbo竞博生物的产品和效劳,为全市新生儿提供免费耳聋基因筛查。之后,成都、郑州、福州、长春等都会纷纷效仿,直至2017年头,天下已有近20个省市政府依托为民办实事等惠民工程,通过政府采购耳聋检测产品,完成了近200万新生儿的检测,检出新生儿耳聋基因携带率达4.4%,其中药物致聋基因携带率为2.5‰,直接阻止了4万多名孩子和母系家庭成员过失用药致残,经济和社会效益显著。