科学新闻 “尽人事听天命，想说“入保”禁止易”。

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长江三角洲头有两座城。一座是国际大都市上海，另一座是不那么起眼的江苏南通。

和上海比起来，可能没几多人知道南通也“据江海之会、扼南北之喉”，但南通的一项“天下领先”却不得不提——它是现在我国唯一通过医保为新生儿耳聋基因筛查支付用度的都会。

这得益于南通无邪的医保制度。2013年10月，南通市政府通过了《南通市新生儿遗传性耳聋基因筛查试点事情计划》，“新生儿遗传性耳聋基因筛查用度从住民医保和新农合基金中支付”被写入这份政府文件。

《科学新闻》记者相识到，南通市妇幼保健院产前诊断中心（南通市政府确定的筛查中心之一，笔者注）于2014年1月启动全市耳聋基因疾病的新生儿筛查后，不到两个月的时间里就接检了100多个新生儿，其中确诊10例患儿，并划分给他们阻止使用耳毒性药物、阻止头部撞击和强烈运动等建议。

出生在南通的宝宝是幸运的。我国每年新生儿有1700万左右（预计每年增添200万），但大大都都不可像南通一样刷医�？ㄉ覆槎�。也就是说，遗传性耳聋基因检测芯片的效果至今没能在天下获得普遍应用。

算算卫生经济学这笔账

“我国有8500万残疾人，听力残疾2054万，占四分之一。其中有相当一部分是注射打聋的，‘千手观音’的演员，21人中就有18个。”这是中国工程院院士程京在2013年中关村生命科学园生长论坛上给出的数据。“注射致聋”指的就是药物性耳聋基因携带者，会在后天因注射链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物而致聋。

“只管作为天下人大的建议也提了，相关国家部委也咨询了，但怎样让耳聋检测芯片这样的立异产品进入医疗包管和社会包管，到今天为止我们仍不知道该怎么办。”程京无奈地体现：“进医保，真是找不到门。”

医疗包管的主要目的是合理组织财务资源，知足与经济生长水平相顺应的医疗资金需求。这个看似简朴的问题是公认的“天下难题”。其中一个主要缘故原由就在于，医学手艺一直生长，人民对生命和康健的期望无止境，而资金的筹集却是有限的。不过，出生缺陷疾病的防控属于基本公共卫生领域，将其纳入医保系统，从卫生经济学上来说是很是合算的。

以先天性耳聋为例。凭证卫生部医药卫生科技生长研究中心推算，政府对每个聋人一生的公共卫生支出高达70多万元。通太过析2012年北京市20万新生儿耳聋基因筛查所获得的数据发明，耳聋基因筛查可用很少的本钱和投入获得很好的干预效果。

“北京市做过投入产出比的剖析，最守旧的预计也抵达1:7（本钱效益比），应该说‘回报’是丰富的。”解放军总医院耳鼻喉头颈外科主任、聋病分子诊断中心主任戴朴告诉记者，若是不做筛查的话，每年将新增6万~8万耳聋患者，这对社会医疗系统也是一个重大的肩负。

而在其他出生缺陷病方面，《中国出生缺陷防治报告（2012）》凭证2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失凌驾2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济肩负凌驾100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济肩负凌驾126亿元。在社会包管水平总体偏低的情形下，出生缺陷导致的因病致贫、因病返贫征象在中西部贫困地区尤为突出。

有业内人士这样算了一笔账：在目今的手艺水平下，只需投入2000元左右就能对十几种检测手艺成熟的遗传病基因举行筛查防控，从而规避后期患病后上百万元甚至更高的损失。并且，政府以全民医保的形式杜绝每个家庭小概率事务的累积，就酿成了对我国遗传缺陷高发这一或许率事务的防控。

扼住遗传缺陷病的“七寸”

几个月前，济南“弃婴岛”备受关注——这个有着官方配景的婴儿清静岛在11天里收到100多个被弃的孩子。在弃婴当中，绝大大都是有出生缺陷的婴儿。

在生物手艺日新月异的今天，出生缺陷着实能够做到可防可控。海内外一些实践履历证实，通过有用的防控手段，人们可以扼住遗传缺陷病的“七寸”。

塞浦路斯是地中海东部的一个岛国，曾是地中海血虚病的高发地区。每6小我私家中就有1个“地贫”基因携带者，每196个新生儿中就有1个重型“地贫”患儿。1972年，塞浦路斯最先实验为期20年的“地贫”防治妄想，取得了很好的效果。现在该国每年重型“地贫“患儿的出生数仅为0~2个，已基本实现重型和中心型“地贫”患儿“零出生”的目的。

泰萨二氏病是15号染色体上面的基因突变，犹太人群体比其他群体的发病率高了近90倍。研究发明使用一个简朴的要领就可以检测出这种病变，于是全天下的犹太人团结起来，通过非政府组织，在10多个国家、100多个都会，经由40年的起劲，基本上控制住了泰萨二氏病对犹太人的“特殊看护”。

我国也有类似的成绩。2009~2011年，我国财务投入3.2亿元，为农村孕前和孕早期妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷，取得了显著效果。围产儿神经管缺陷爆发率一连降低，从1996年的13.6/万下降到2011年的4.5/万。

新生儿聋病易感基因的筛查事情在我国部分省市业已开展，但事实是少数。在戴朴看来，若是天下所有的新生儿都举行听力基因筛查，那么10~20年后，我国聋病发病率将会大大降低。

他告诉记者，通过10~20年的起劲，在天下规模内起劲预防爆发药物性耳聋、对携带者举行孕前指导、通过产前诊断对聋儿怙恃再次妊娠举行防控等，就能显著降低遗传性聋儿的出生率。

“再向30年或者更长时间推算，我们就能对筛查出的占人群5%的携带者的信息加以使用——这些人到了婚育的年岁，我们就可以使用胚胎植入前诊断或者产前诊断，从源头预防遗传性耳聋子女的出生。”戴朴说，这样就规避了婚育双方均为携带者有25%概率产下聋儿子女的可能性。

社保初级阶段

只管人们关于出生缺陷疾病的防控纳入医保系统抱有诸多优美想象，但医保作为社会包管系统中的一部分，仍处于“初级阶段”，可以说，“想入保禁止易”。

“jbo竞博医�；勾τ诔跫督锥�，现在先天性疾病并不在医保规模之内，着实这是不应该的。”戴朴告诉记者，许多先天性疾病都是到长大之后才逐渐展现病症的，“中国推行全民医保，不可由于是先天病就不给包管；既然投了医保，就应该兑现包管，投入、治疗。”

不过，戴朴也指出，要正视医保资金泉源有限、还要照顾中国这么大的“盘子”的现状，以是新增医保项目一定是很稳重的。“在这个历程中，需要患者、医疗机构、妇幼保健群体等多呼吁，相关企业多与地方政府开展一些试点项目，增进医保的步子迈得大些。”戴朴以为，现在相关部分给人的感受是“主观上和客观上都不是特殊起劲”。

卫计委医药卫生科技生长研究中心主任李青在接受《科学新闻》记者采访时直言，产前诊断等新手艺项目要进入医保“没那么简朴”。

“缘故原由并不重大，整个工业链条在差别阶段由差别部分分担。市场准入由药监部分羁系，医疗效劳历程羁系由卫生部分认真，医保则是社保部分的领域，是否收费、怎样定价则由发改物价部分决议。”■

【新华社】“分子本草手艺”：用现代科学“重尝百草” 中国医药科学“程京：开启中国“生物芯”时代”。《农民日报》以“中国生物工业的领跑者”为题，在头版对jbo竞博生物举行了专题报道。医学科学报“转化：从疾病治疗迈向康健治理”。灼烁日报“天下生物芯片标准化手艺委员会建设”。

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