本报讯（记者王璐）清华大学医学院、生物芯片北京国家工程研究中心日前团结举行新闻宣布会，宣布了国际上首次对中国人群非综合症型唇腭裂举行全基因组关联研究（GWAS）的效果。研究针对先天性唇腭裂睁开全基因组关联研究，除确认了四个曾报道过的关联区域外，还判断出一个新的关联位点与中国人的唇腭裂显著关联。相关研究日前在线揭晓于《自然—通讯》。
经由3年攻关，研究职员先后完成了两期全基因组扫描和两轮验证事情，通过研究我国六个自力群体总计凌驾2500例患者及3100例比照的样品，阐释了中国人先天性非综合征型唇腭裂的遗传结构。研究在染色体16p13.3区域首次判断出一个显著关联的位点rs8049367，该位点位于CREBBP基因和ADCY9基因之间，并验证确认了国际上之前报道过的四个位于1q32.2、10q25.3、17p13.1和20q12染色体区域的位点。
研究同时发明，在中国人群中，位于1q32.2区域的rs2235371相关单体型比之前报道的rs642961位点可能施展更主要的作用。这些发明为探索中国人群先天性唇腭裂的遗传基础和发病机理提供了有力证据。
唇腭裂在我国爆发率为1.82/1000人，每年约莫新出生3.5万个唇腭裂患儿。该病治疗周期长、破费大，给家庭带来重大的精神痛苦和经济肩负。先天性唇腭裂发病是遗传与情形双重作用的效果。除遗传因素外，孕期的营养、内渗透、药物、烟酒、熏染、损伤、物理性因素如放射线、微波等，都是容易爆发唇腭裂患儿的常见危险情形因素。
jbo竞博生物集团高级副总裁许俊泉体现，基于此次研究效果制备个性化的易感检测基因芯片，并在育龄和高危人群中推广使用，可有用实现预防为主的婚前检查、孕期筛查及产前检测的“三级”预防战略。
《中国科学报》 (2015-03-24 第1版 要闻)
