2015年04月17日 新华网
2015年4月16日 ，由中国出生缺陷干预救助基金会 ，生物芯片北京国家工程研究中心和jbo竞博配合主理的 ，百万遗传性耳聋基因筛查科学与国际相助论坛 ，在北京市昌平区生命科学园举行。
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中国出生缺陷干预救助基金翟立功秘书长揭晓了讲话。
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他说 ，我国是一个出生缺陷高发国家 ，天下每年新增出生缺陷数约90万例 ，占昔时出生生齿总数的5.6%。天下每年新增出生缺陷病例靠近全球的20% ，针对中国出生生齿的严肃形势 ，本着镌汰出生缺陷生齿爆发比率 ，促收支生缺陷患者康复 ，提高救助工具 ，生涯质量的宗旨。中国出生缺陷干预救助基金会 ，在党中央 ，国务院向导和相关部委局的鼎力大举支持下 ，以及爱心企业的资助下 ，于2011年8月30日正式建设在已往3年多时间中 ，我们已经在海南儋州 ，山西长治 ，青海同德等地方先后组织实验了从生命起点关注民生为主题的多项出生缺陷干预救助项目。促收支生缺陷患者康复 ，提高救助工具生涯质量 ，提升出生生齿素质等方面施展了起劲作用。我们事情不但获得了党中央国务院向导和相关部分的充分认可 ，并且获得了不少地方政府和企业鼎力大举支持。这是jbo竞博幸运。
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与我们配合主理这次运动的生物芯片 ，北京国家工程研究中心暨jbo竞博就是起劲加入这项事业 ，并做出了很大孝顺的优异企业代表。听力障碍是最主要的出生缺陷之一 ，凭证第二次天下残疾人抽样视察报告显示 ，我国听力障碍患者多达2780万 ，占天下8296万残疾人的33.5% ，据州残疾之首。临床数据批注凌驾60%的听力障碍是由于遗传基因引起 ，这种基因叫做致聋基因。对致聋基因举行筛查 ，可以资助听障者 ，自身致聋的因素 ，相识子女听障和家人听障风的问题。新生儿临床性耳聋筛查天籁工程 ，就是我们开展的出生缺陷干预救助项目之一 ，这个项目首先在山西省长治市 ，于2013年启动实验。主要是对全市新生儿和高危人群举行耳聋基因筛查 ，装置人工耳蜗及听力康复。组建全市妇幼保健信息网络 ，阻止2015年3月31日长治市共收罗并完成检测61296份新生儿的血样 ，突变携带者2856人 ，阳性率为4.66%。其中确诊药物性耳聋易感者182例 ，占所有筛查人群的25.98% ，给发放生涯指导卡片 ，以阻止药物性耳聋爆发 ，检测出来先天性耳聋患儿8例 ，占所有筛查人群的千分之0.14。举行遗传咨询 ，为预防和镌汰耳聋残疾爆发提供了明确指导。同时将筛查出来的先天性耳聋患者转治聋儿康复中心举行康复训练 ，做到早发明 ，早治疗 ，并为筛选出来的5位 ，7到14岁装置了人工耳蜗及康复训练 ，取得了显著效果。央视的焦点访谈 ，午间新闻 ，各大网站都对这一项目的实验举行了宣传报道 ，并称之为惠民工程。这一项目的实验不但让每个新生儿 ，每个家庭都从中受益 ，并且让更多的民众看到了各级政府为改善的起劲作用。
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去年以来我们基金会与长治市政府 ，团结启动新生儿48种先天性遗传病例检测 ，起劲使长治天下第一个免费为新生儿检测耳聋基因和48种先天性遗传代谢病的都会。
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凭证新生儿耳聋基因筛查 ，生物芯片应用项目实验情形的经济学评估 ，效果批注筛查效率1：7.27 ，投入1元可以获得7.27元的收益。使筛查出来的聋儿可以抵达聋而不哑 ，筛查出来的基因携带者可以阻止耳聋的爆发 ，大幅度的镌汰耳聋患者 ，具有很好的社会效益和经济效益。公益领域以基金会和政府为主导 ，多部分协作 ，全社会加入的慈善公益模式和协作推进模式。配合包管更多的儿童康健生长。现在通过已完成的百万人新生儿耳聋基因检测数目来看 ，不但展现了我们基金会与协作单位 ，为我国预防出生缺陷所做出的起劲孝顺 ，并且也见证了这种协作模式的可行性和相关单位的手艺实力。完成了百万人检测目的 ，我们将迈向万万目的 ，未来5年内我们将接纳生物芯片手艺 ，通过医疗机构的推广 ，公益等方法 ，再起劲新增效劳人群一万万 ，实现耳聋基因检测的造福人群一个亿 ，能不可抵达 ，看以后的事情。
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同时通过大数据影响国家卫计委 ，地方政府 ，协会 ，等相关单位 ，对项目推广提供更大的支持。今年以来山西 ，江苏 ，河南 ，内蒙等省市都会与我们洽谈相助 ，起劲在外地睁开实验这个项目 ，我们将以长治项目为树模 ，起劲让耳聋基因筛查天籁工程项目遍布天下各地 ，惠及更多的人。为此我再次倡媾和呼吁 ，希望更多企业和热心人士加入到这项事业中来 ，配合推进我国出生缺陷干预救助事业生长 ，最后真诚的希望今天与会的列位嘉宾和专家为我们这项事业的科学生长 ，提着名贵的意见和真知灼见 ，让我们早日实现惠及更多人的目的。
