成都商报“顽皮的基因耳朵小心”。

泉源：成都商报字号A-A+

原问题：顽皮的基因耳朵小心

为何关注

成都新生儿耳聋一半是基因在搞鬼

“在新生儿出生缺陷中，耳聋排在第一位”，成都会妇女儿童中心医院遗传专家、产前诊断中心主任吕康模克日向记者先容，新生儿耳聋的发病率2.7/1000，而基因和染色体异常所致的耳聋约占总共耳聋的50%。他先容，成都会自2012年开展了“成都会耳聋基因筛查树模应用项目”，选择了2012年8月至2013年6月出生的17000名新生儿，运用一家生物有限公司生产的遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）举行耳聋基因筛查，一共检测出突变携带者542例，携带率3.19%。

由于听力与言语发育的相关性，使得对听障患儿的早发明尤为主要，是开展其他干预和治疗事情的条件，也是应对先天性听力损失的最有用步伐。

实习生王懿娜

新闻主角

GJB2基因

GJB2基因突变的特征为只会隐性遗传。也就是说，有此基因突变的人属于携带者，自身不会发病。但两个携带者的团结，可能导致下一代听力障碍。一样平常来说，匹俦都是遗传性耳聋基因的携带者，子女有25%的几率先天耳聋。

刘先生伉俪听力正常，接连生了4个子女却都是先天性耳聋。32岁的大女儿已婚，丈夫也是耳聋，有死后家人都十分担忧，这种不幸会延续到下一代身上。出乎意料的是，耳聋基因检测的效果显示，娃娃耳聋的危害很是低。果真，现在娃娃出生一年多，听力正常。究竟是何缘故原由？专家解密，真相只有一个：都是基因搞的鬼。原来，刘先生伉俪虽听力正常，却携带遗传性耳聋基因，并遗传给了子女。但由于女婿并非遗传性耳聋，而是后天形成，因而外孙逃过了遗传。

故事

四兄妹先天性失聪外孙是否会受影响？

刘先生和妻子的听力都很正常，但两个儿子、两个女儿都是先天性耳聋。其中，大女儿刘英（假名）嫁的老公也是聋人，两年前她有了身孕。一家人欣喜之余，也特殊担心：这个孩子，是否也会如怙恃和娘舅、姨妈们一样平常，无法听到这个天下的声音？家人心理压力很是大。

在成都会听力高危人群耳聋基因筛查项目中，刘先生伉俪和4个子女、女婿先后接受了耳聋基因检测。效果显示，刘先生和妻子均为GJB2杂合突变，加入检测的四个聋人子女所有为GJB2纯合突变，而其女婿的耳聋基因检测效果显示，没有携带耳聋基因。经相识，女婿的耳聋是由于幼年生病所致。

在成都会卫生局和市残联的配合安排下，成都会妇女儿童中心医院遗传专家免费对他们举行了咨询和指导，说明导致其大女儿耳聋的遗传因素导致其外孙耳聋的危害很是低。在临床专家的指导后，全家人放下了心理肩负，压力大大减轻。经由追访发明，外孙南南（假名）出生两个月内，经由两次通例听力检查，听力没有泛起异常。现在，南南已经1岁多，可以叫爸爸妈妈，听力正常，长得很康健。

解密

怙恃均系基因突变自身正常但或遗传

作甚GJB2基因突变？为何由于它，刘先生伉俪听力正常，生育4个子女却都是先天性耳聋？克日，成都商报记者专访成都会妇女儿童中心医院遗传专家、产前诊断中心主任吕康模，揭开基因之谜。

他体现，GJB2基因突变的特征为只会隐性遗传。也就是说，有此基因突变的人属于携带者，自身不会发病。但两个携带者的团结，可能导致下一代听力障碍。一样平常来说，匹俦都是遗传性耳聋基因的携带者，子女有25%的几率先天耳聋。这就是孙先生伉俪听力正常，4个子女却都是先听性听力缺失的缘故原由。

那为何外孙听力正常？“若是一方不是遗传性耳聋，生下来的孩子是耳聋的几率不大。”吕康模诠释。

四种基因导致耳聋

隐性遗传

它只会隐性遗传，有此基因突变的人属于携带者，不发病。但两个携带者的团结可能导致下一代听力障碍。

遇药激活

它与某些药物引起的遗传性耳聋有着亲近的联系，关于这部分人来说，终身榨取使用氨基糖苷类药物，就可以有用阻止药物性耳聋的爆发。同时，线粒体基因突变为母性遗传，若是母亲有这个情形会遗传给子女，但只有女儿能将其遗传给下一代。

时显时隐

它既会隐性遗传又会显性遗传。若是你是显性遗传，你就是听力障碍患者。若是你是携带者，则可能导致下一代听力障碍。

伤风激活

它是我国本土发明的遗传疾病基因，外伤、伤风等都可能导致遗传性耳聋的爆发或加重。海内研究提出97.9％的前庭水管扩大患者具有SLC26A4基因突变，一样平常在2岁左右发病，患儿伤风、头部稍微撞击、潜水等外界因素均可导致听力的下降。

预防

宝宝出生前

羊水检测基因

日前，一名准父亲走入产前诊断中心，拿出一份检查单向吕康模医生咨询。原来，这位父亲已有一个男孩，但先天性耳聋。现在妻子再次有身，两人来做了耳聋基因筛查。凭证效果，伉俪均为SLC26A4基因的携带者，也属于遗传疾病基因，因而，无论胎儿性别，耳聋的几率极大。吕康模建议，在孩子出生后可以做人工耳蜗治疗。

若是怙恃均是耳聋基因突变携带者，是否有要领阻止遗传给子女？吕康模先容，遗传有一定的概率，阻止要领只能是通过试管婴儿，做植入前的诊断，在受精后再取细胞检测。若是报告发明基因突变，就不要将受精卵注入子宫，若是正常则可。

别的，他先容，现在医学上可通过羊水穿刺检测遗传性耳聋基因，确定胎儿是否获得了怙恃所携带的耳聋基因突变。若是确定胎儿遗传了怙恃的耳聋基因，可有针对性地做出指导，好比线粒体DNA基因突变的携带者，应终身禁用氨基糖苷类药物。

【人民日报康健】海内首款冻干型新冠核酸检测试剂盒获批《人民日报》以“做大生命的‘芯片’”为题，对jbo竞博生物举行了报道。人民日报“用知识和科技的实力战胜�；�--温家宝在中关村科技园区考察纪事”。《参考新闻》第16版“外洋视角”栏目以“中国探寻赶超西方高科技新路子”为题对该报道内容举行了转载。中国网“北京团代表程京：最好的医疗是治“未病””。

jbo竞博

- 中心简介 - 分中心简介

- 研究院概况 - 抗疫攻关应急项目 - 居家养老样板间

- 研究院概况 - 中药数据与资源部 - 中医药学部 - 类器官芯片部

- 研究院概况 - 生物信息学 - 康健医疗大数据和人工智能 - 中医药大数据和人工智能

- 分子本草手艺平台 - 分子本草手艺应用 - 工业相助 - 行业影响力

- 中医诊疗装备 - 中医解决计划

- 西药产品

- 运动风范 - 办公情形

- 高端人才 - 急招岗位

- 抗击新冠
- 核酸检测手艺升级 - 中药方剂评价研究 - 驰援天下核酸检测 - 中央一定抗疫事情

- 抗击非典

扫一扫关注
jbo竞博生物集团微信公众号

成都商报“顽皮的基因耳朵小心”。

相关文章

扫一扫关注 jbo竞博生物集团微信公众号

成都商报“顽皮的基因 耳朵小心”。

相关文章

扫一扫关注
jbo竞博生物集团微信公众号

成都商报“顽皮的基因耳朵小心”。