先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一，在每千名新生儿中就有一人患有听力障碍。可是，通过新生儿听力筛查和耳聋基因检测，可以早期发明有听力障碍的儿童，若是能够实时干预，先天性耳聋患儿就可以做到“聋而不哑”。
听力筛查阳性要全程随访
我国从2004 年最先规范推广新生儿听力筛查，现在天下80%左右的新生儿都接受了听力筛查。特殊要提醒家长的是，新生儿听力筛查阳性的孩子，必需严酷凭证划定举行复查或诊断，确诊有听力问题应实时干预。许多患儿家长忽视了这一点，以为孩子能听到声音就不必复查或诊断，甚至有的孩子出生时做过听力筛查，但没有通过，需要复查，家长也没予以重视，导致错过了最佳的干预与治疗时机，留下终身遗憾。
孩子出生后第一年是听觉中枢和语言发育的最要害时期。我国现在对新生儿听力筛查的流程划定，出生时听力筛查未通过者需在42 天左右复查，仍未通过者需要3 月龄内到指定的听力诊治机构举行听力诊断，有问题者在6 月龄内举行干预。只要严酷凭证要求去做，听力损失就能够被早发明、早干预，大大都患儿可以像正凡人一样生涯和学习。
筛查通过了也要做基因检测
许多家长以为，通过了新生儿听力筛查说明孩子的听力没问题，就不必再举行耳聋基因筛查了，着实不然。
先天性耳聋的60%左右是由于常见耳聋基因缺陷导致的单基因遗传病之一。新生儿听力筛查通过了，只能说明孩子出生时听力正常，不可发明迟发性或隐性耳聋患儿。
我国每年新增聋儿约6 万人，包括先天聋、迟发聋和药物聋，其中只有先天聋可以通过听力筛查发明，而迟发聋和药物聋等迟发性或隐性耳聋仅靠听力筛查是不可发明的。这就是为什么许多出生时听力正常，出生后由于一次伤风爆发、意外磕碰或使用某种药物后，甚至没有什么特殊缘故原由突然爆发耳聋的缘故原由。若是通过耳聋基因筛查发明孩子是耳聋高危人群，就可以实时发明耳聋、尽早干预，或通过阻止使用某些药物而不爆发耳聋。
2009 年，jbo竞博生物研发出全球第一张耳聋基因筛查芯片，使中国人率先关于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具。从2012 年4 月起，北京市政府将耳聋基因筛查作为政府为民办实事工程之一，为所有户籍和常住生齿新生儿提供免费耳聋基因筛查。随后，成都、长治、南通、郑州、长春等地区陆续开展。
迄今为止，天下使用耳聋基因芯片筛查的总人数近300 万人，检出新生儿耳聋基因携带率约为4.5%，其中药物致聋基因携带者近6000 人，直接阻止了6000 名孩子和间接阻止了其母系家庭成员近6 万人因过失用药致聋。
通过筛查，对先天性耳聋的高危人群，及早介入抢救性康复，如佩带助听器或植入人工耳蜗，阻止儿童因聋致哑导致语言发育障碍；关于筛查出的药物性聋患者出具用药警示卡片，镌汰儿童母系家族成员爆发耳聋的危害，并可阻止基因突变携带者子女耳聋；关于大前庭水管综合征患儿，要出具生涯指导卡片，阻止或减缓爆发听力障碍；对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导，为镌汰聋儿的出生提供可靠依据。
分子盛行病学视察显示，中国人群常见的隐性耳聋基因是GJB2、SLC26A4（PDS）、12SrRNA和GJB3，热门突变携带率可达6%。新生儿耳聋基因筛查很简朴，只需在新生儿足跟收罗2~3 滴血，即可对上面4 其中国人最常见的耳聋相关基因举行检测。
孕前产后保健不可缺少
引起新生儿听力问题的缘故原由有两大类：遗传因素和情形因素。针对遗传因素，备孕的女性特殊是有耳聋或耳聋家族史的匹俦、曾生育过耳聋患儿的匹俦，都应该在孕育前举行耳聋基因筛查，以预防或镌汰耳聋患儿的出生。孕期的情形因素主要包括早孕期的病毒熏染（如风疹病毒、巨细胞病毒或带状疱疹病毒等）和孕期使用过链霉素、庆大霉素、卡那霉素等耳毒性药物。另外，孕妇若是患有糖尿病、慢性肾炎、高血压、甲状腺功效低下等疾病，也是导致孩子耳聋的高危因素。
孩子出生时若是合并严重窒息、黄疸、重度羊水污染等，可导致听力损失。孩子出生后使用过氨基甙类抗生素（链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等）、大环内酯类抗生素（红霉素等）、水杨酸类解热镇痛药(阿司匹林等)、抗疟药(奎宁、氯奎等)等耳毒性药物，也可能损害听力。在孩子生长发育历程中，若是熏染脑膜炎、盛行性腮腺炎等疾病，患中耳炎，头部遭受外伤，恒久接触噪声等，也可以导致听力受损。
